DÍA MUNDIAL DEL DEL SÍNDROME DE DOWN


El 21 de marzo fue definido por la ONU como el Día Mundial del Síndrome de Down para simbolizar la trisomía del par 21, que es la alteración cromosómica que da origen al nombre, tal y como hemos comentado.

La celebración de este día fue dispuesta con la finalidad de generar conciencia en
la sociedad acerca de esta condición y enfatizar la inclusión social.
El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común.

Se produce de forma totalmente espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar. Esto quiere decir que, en la mayoría de veces, no es hereditario al producirse por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

No obstante, el síndrome de Down por translocación sí que se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo un porcentaje minoritario lo heredaron de sus padres.

Cuando se producen translocaciones equilibradas, los padres, ya sea la madre o el padre, tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.

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